Test Genetici Trombofilia
Test Genetici Trombofilia
Valutazione predisposizione genetica alla trombofilia
I test genetici per la trombofilia permettono di valutare la predisposizione genetica alla trombofilia. Questi test possono essere utilizzati in modo preventivo dal singolo richiedente o dal medico, al fine di costruire percorsi mirati e personalizzati per i propri pazienti.
Perchè è importante eseguire il test?
Terapia preventiva
La conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire al medico elementi utili per una adegua ta terapia preventiva. Condizioni di eterozigosi doppia, di MTHFR unite alla presenza della variante del Fattore V Leiden, possono innalzare il rischio relativo al tromboembolismo venoso¹, perché tutti i fattori vanno a sommarsi aumentando in maniera rilevante la suscettibilità alla trombosi del soggetto².
A chi è dedicato?
- A chiunque abbia una storia familiare in cui si siano riscontrati ictus, trombosi, embolie.
- Ai soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio.
i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici - Alle donne che intendono assumere contraccettivi orali o che manifestano abortività ripetuta.
- A chiunque voglia aumentare le proprie conoscenze su questo specifico aspetto genetico.
Cosa analizza il Test Genetico Trombofilia
Fattore V Leiden
Il polimorfismo G1691A nel gene del fattore V determina la sostituzione dell’arginina in posizione 506 con una glutamina. Il Fattore V con questa sostituzione amminoacidica è anche denominato Fattore V Leiden e rappresenta uno dei più importanti fattori di rischio per la trombofilia ereditaria, a cui possono associarsi serie complicazioni come l’embolia polmonare.
Questa variante provoca circa il 15% degli eventi di trombosi venosa in Europa e ha una frequenza pari all’1,4-4,2% nella popolazione europea. I soggetti eterozigoti (coloro che presentano la variante su un solo cromosoma) hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti (quelli che sono por tatori della variante su entrambi i cromosomi)
hanno un rischio pari ad 80 volte.
MTHFR
Il test analizza due polimorfismi del gene MTHFR: C677T e A1298C . Queste varianti comportano una riduzione dell’attività dell’enzima MTHFR quindi, una diminuzione della capacità di eliminare l’omocisteina dal nostro corpo provocandone, così, un aumento nel sangue ed una f orte riduzione plasma tica di acido folico³. Queste varianti, quindi, comportano un importante fattore di rischio genetico per lo sviluppo delle malattie vascolari.
La variante C677T sul gene MTHFR è presente in circa il 15% della popolazione europea in omozigosi, mentre in eterozigosi nel 45% della popolazione. Questo polimorfismo provoca una riduzione dell’attività enzimatica di MTHFR pari al 50%. La variante A1298C sul gene MTHFR, se associata al polimorfismo
C677T, comporta una riduzione dell’ attività enzimatica del 60% e quindi un
aumento del rischio di s viluppare ictus ischemici ar teriosi. Nel caso della sola
variante A1298C si passa ad un 40% di riduzione dell’attività enzimatica.
Fattore V Leiden
Il polimorfismo G1691A nel gene del fattore V determina la sostituzione dell’arginina in posizione 506 con una glutamina. Il Fattore V con questa sostituzione amminoacidica è anche denominato Fattore V Leiden e rappresenta uno dei più importanti fattori di rischio per la trombofilia ereditaria, a cui possono associarsi serie complicazioni come l’embolia polmonare.
Questa variante provoca circa il 15% degli eventi di trombosi venosa in Europa e ha una frequenza pari all’1,4-4,2% nella popolazione europea. I soggetti eterozigoti (coloro che presentano la variante su un solo cromosoma) hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti (quelli che sono por tatori della variante su entrambi i cromosomi)
hanno un rischio pari ad 80 volte.
MTHFR
Il test analizza due polimorfismi del gene MTHFR: C677T e A1298C . Queste varianti comportano una riduzione dell’attività dell’enzima MTHFR quindi, una diminuzione della capacità di eliminare l’omocisteina dal nostro corpo provocandone, così, un aumento nel sangue ed una f orte riduzione plasma tica di acido folico³. Queste varianti, quindi, comportano un importante fattore di rischio genetico per lo sviluppo delle malattie vascolari.
La variante C677T sul gene MTHFR è presente in circa il 15% della popolazione europea in omozigosi, mentre in eterozigosi nel 45% della popolazione. Questo polimorfismo provoca una riduzione dell’attività enzimatica di MTHFR pari al 50%. La variante A1298C sul gene MTHFR, se associata al polimorfismo
C677T, comporta una riduzione dell’ attività enzimatica del 60% e quindi un
aumento del rischio di s viluppare ictus ischemici ar teriosi. Nel caso della sola
variante A1298C si passa ad un 40% di riduzione dell’attività enzimatica.
I test permettono di valutare la predisposizione genetica alla trombofilia, analizzando le varianti dei geni del fattore V di Leiden e del gene MTHFR.
I test permettono di valutare la predisposizione genetica alla trombofilia, analizzando le varianti dei geni del fattore V di Leiden e del gene MTHFR.
Perchè scegliere i test Genartis?
Non invasivi
Con un semplice prelievo di saliva questi test forniscono risultati equivalenti a quelli ottenuti tramite prelievo venoso.
Comprensibili
Il referto associato di facile interpretazione, permette di identificare se sono presenti specifiche varianti e se queste sono state ereditate in eterozigosi (un gene) o in omozigosi (entrambi i geni).
Pratici
I test possono essere eseguiti direttamente nel laboratorio di Genartis o comodamente a casa tua.
Perchè scegliere Genartis
l team di Genartis è costituito da un gruppo di genetisti che collabora da molti anni con numerosi ospedali italiani per condurre analisi genomiche su pazienti e loro famiglie. Il team è inoltre coinvolto in progetti di ricerca nazionali ed internazionali (es. 1+M Genomes initiative) per garantire l’identificazione e l’implementazione delle pratiche analitiche più aggiornate per questo tipo di analisi.
Genartis offre la possibilità di avvalersi di una consulenza con un medico genetista prima e dopo l’esecuzione dei test, questo garantisce un’analisi personalizzata del genoma e l’identificazione dei rischi legati alla propria salute.
ExomeTest e GenomeTest richiedono un semplice prelievo di saliva e forniscono risultati paragonabili a quelli ottenuti tramite prelievo venoso.
Contattaci
