![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-32.jpg)
ExomeTest e GenomeTest
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-36.jpg)
ExomeTest e GenomeTest
Genartis offre due test dedicati all’analisi del proprio codice genetico, ExomeTest e GenomeTest, entrambi basati su un innovativo sequenziamento del DNA e dedicati alla ricerca di variazioni genetiche individuali.
A cosa serve il test genetico?
L’analisi di queste variazioni permette di identificare il rischio di sviluppare alcune patologie, ed eventualmente di poterle trasmettere ai propri figli.
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-34.jpg)
ExomeTest
Il Test dell’Esoma analizza tutti i geni di un individuo, in particolare le porzioni di DNA chiamate esoni. Gli esoni costituiscono le parti codificanti dei geni e rappresentano complessivamente l’1% del genoma di una persona (la parte chiamata esoma).
Il sequenziamento dell’esoma mediante l’ExomeTest consente di identificare le variazioni genetiche nella regione codificante le proteine di qualsiasi gene (>20.000 geni), piuttosto che solo in pochi geni selezionati. Poiché la maggior parte (85%) delle mutazioni conosciute che causano malattia si verifica negli esoni, il sequenziamento dell’intero esoma è un metodo efficace per identificare eventuali predisposizioni a malattie congenite e complesse (comuni).
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/10/genartis-tecnologia-genomica-dna-100.jpg)
GenomeTest
Il Test del Genoma analizza tutto il DNA di un individuo e può identificare variazioni in qualsiasi parte del genoma umano, comprese le regioni codificanti, non codificanti e del DNA mitocondriale (mtDNA).
GenomeTest è pertanto il test più completo perché le variazioni del DNA al di fuori delle regioni codificanti possono influenzare l’attività genica e produzione di proteine, che possono portare a malattie genetiche, e questo test permette di analizzare ogni regione.
ExomeTest e GenomeTest sono analisi che durano tutta la vita
L’analisi dei risultati di ExomeTest e GenomeTest può essere sempre aggiornata
sulla base delle più recenti scoperte della ricerca scientifica.
ExomeTest e GenomeTest sono analisi che durano tutta la vita
L’analisi dei risultati di ExomeTest e GenomeTest può essere sempre aggiornata
sulla base delle più recenti scoperte della ricerca scientifica.
![genartis-tecnologia-genomica-dna-37](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-37.jpg)
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-39.jpg)
Report
I risultati di ExomeTest e GenomeTest vengono raccolti in un elaborato analitico (Report) predisposto da un gruppo di bioinformatici, genetisti e medici, basandosi sulla storia clinica e familiare dell’individuo. Il Report viene consegnato nel corso di una consulenza genetica, in presenza o telematica, durante la quale il medico genetista spiega il significato clinico delle varianti genetiche identificate.
A chi sono dedicati?
ExomeTest e GenomeTest sono rivolti a chi, tramite consulenza, voglia ottenere informazioni sul proprio patrimonio genetico per poter prendere decisioni più consapevoli e informate sulla propria salute, adottare misure di prevenzione mirate e ricercare un aiuto terapeutico precoce nel caso di predisposizione a diverse patologie. I test possono essere effettuati sul singolo individuo o su di un trio (l’intera famiglia), che include il paziente e i suoi genitori, per aumentare la probabilità di identificare la/e variante/i causativa/e in soggetti non diagnosticati.
Come funzionano?
ExomeTest e GenomeTest vengono eseguiti a partire da un campione di saliva, dal quale viene estratto il DNA da analizzare. Il campione di saliva viene raccolto attraverso un contenitore per auto-prelievo, eseguito in presenza del proprio medico di base che ne certifica la provenienza oppure presso la sede di Genartis. I tempi di esecuzione dei test sono rapidi, ma l’analisi richiede un’analisi bioinformatica sofisticata che viene curata manualmente.
I tempi di refertazione (salvo urgenze) sono di 60-90gg.
![genartis-tecnologia-genomica-dna-37](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-37.jpg)
Report
I risultati di ExomeTest e GenomeTest vengono raccolti in un elaborato analitico (Report) predisposto da un gruppo di bioinformatici, genetisti e medici, basandosi sulla storia clinica e familiare dell’individuo. Il Report viene consegnato nel corso di una consulenza genetica, in presenza o telematica, durante la quale il medico genetista spiega il significato clinico delle varianti genetiche identificate.
A chi sono dedicati?
ExomeTest e GenomeTest sono rivolti a chi, tramite consulenza, voglia ottenere informazioni sul proprio patrimonio genetico per poter prendere decisioni più consapevoli e informate sulla propria salute, adottare misure di prevenzione mirate e ricercare un aiuto terapeutico precoce nel caso di predisposizione a diverse patologie. I test possono essere effettuati sul singolo individuo o su di un trio (l’intera famiglia), che include il paziente e i suoi genitori, per aumentare la probabilità di identificare la/e variante/i causativa/e in soggetti non diagnosticati.
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/genartis-tecnologia-genomica-dna-39.jpg)
Come funzionano?
ExomeTest e GenomeTest vengono eseguiti a partire da un campione di saliva, dal quale viene estratto il DNA da analizzare. Il campione di saliva viene raccolto attraverso un contenitore per auto-prelievo, eseguito in presenza del proprio medico di base che ne certifica la provenienza oppure presso la sede di Genartis. I tempi di esecuzione dei test sono rapidi, ma l’analisi richiede un’analisi bioinformatica sofisticata che viene curata manualmente.
I tempi di refertazione (salvo urgenze) sono di 60-90gg.
Perchè è importante eseguire i test?
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/prevention.png)
Per diagnosticare e prevenire
I dati forniti da GenomeTest and ExomeTest identificano possibili variazioni genetiche individuali che causano malattie o che predispongono l’individuo a svilupparle in futuro. Grazie a questa consapevolezza, la persona può programmare in tutta serenità, con l’aiuto di specialisti medici, controlli personalizzati per ridurre il rischio legato alle patologie di cui è portatore. I test sono utili anche per valutare il rischio di trasmettere una patologia ai propri figli e sono quindi consigliati in previsione di una nascita.
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/08/improve.png)
Per migliorare la propria salute
I risultati di GenomeTest and ExomeTest possono offrire un quadro più approfondito dello stato di salute della persona e supportano gli specialisti nella valutazione e nel suggerimento di misure preventive specifiche per ogni individuo. Ad esempio, possono essere sfruttati per definire una dieta personalizzata, per identificare e prevenire disagi relativi a intolleranze alimentari o per formulare allenamenti sportivi che rispondano alle caratteristiche individuali.
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/07/genartis-tecnologia-genomica-dna-29.jpg)
Perchè scegliere Genartis
l team di Genartis è costituito da un gruppo di genetisti che collabora da molti anni con numerosi ospedali italiani per condurre analisi genomiche su pazienti e loro famiglie. Il team è inoltre coinvolto in progetti di ricerca nazionali ed internazionali (es. 1+M Genomes initiative) per garantire l’identificazione e l’implementazione delle pratiche analitiche più aggiornate per questo tipo di analisi.
Genartis offre la possibilità di avvalersi di una consulenza con un medico genetista prima e dopo l’esecuzione dei test, questo garantisce un’analisi personalizzata del genoma e l’identificazione dei rischi legati alla propria salute.
ExomeTest e GenomeTest richiedono un semplice prelievo di saliva e forniscono risultati paragonabili a quelli ottenuti tramite prelievo venoso.
Contattaci
![](https://genartis.it/wp-content/uploads/2022/07/genartis-tecnologia-genomica-dna-6.jpg)