ExomeTest e GenomeTest
ExomeTest e GenomeTest
Genartis offre due test dedicati all’analisi del proprio codice genetico, ExomeTest e GenomeTest, entrambi basati su un innovativo sequenziamento del DNA e dedicati alla ricerca di variazioni genetiche individuali.
A cosa serve il test genetico?
L’analisi di queste variazioni permette di identificare il rischio di sviluppare alcune patologie, ed eventualmente di poterle trasmettere ai propri figli.
ExomeTest
Il Test dell’Esoma analizza tutti i geni di un individuo, in particolare le porzioni di DNA chiamate esoni. Gli esoni costituiscono le parti codificanti dei geni e rappresentano complessivamente l’1% del genoma di una persona (la parte chiamata esoma).
Il sequenziamento dell’esoma mediante l’ExomeTest consente di identificare le variazioni genetiche nella regione codificante le proteine di qualsiasi gene (>20.000 geni), piuttosto che solo in pochi geni selezionati. Poiché la maggior parte (85%) delle mutazioni conosciute che causano malattia si verifica negli esoni, il sequenziamento dell’intero esoma è un metodo efficace per identificare eventuali predisposizioni a malattie congenite e complesse (comuni).
GenomeTest
Il Test del Genoma analizza tutto il DNA di un individuo e può identificare variazioni in qualsiasi parte del genoma umano, comprese le regioni codificanti, non codificanti e del DNA mitocondriale (mtDNA).
GenomeTest è pertanto il test più completo perché le variazioni del DNA al di fuori delle regioni codificanti possono influenzare l’attività genica e produzione di proteine, che possono portare a malattie genetiche, e questo test permette di analizzare ogni regione.
ExomeTest e GenomeTest sono analisi che durano tutta la vita
L’analisi dei risultati di ExomeTest e GenomeTest può essere sempre aggiornata
sulla base delle più recenti scoperte della ricerca scientifica.
ExomeTest e GenomeTest sono analisi che durano tutta la vita
L’analisi dei risultati di ExomeTest e GenomeTest può essere sempre aggiornata
sulla base delle più recenti scoperte della ricerca scientifica.
Report
I risultati di ExomeTest e GenomeTest vengono raccolti in un elaborato analitico (Report) predisposto da un gruppo di bioinformatici, genetisti e medici, basandosi sulla storia clinica e familiare dell’individuo. Il Report viene consegnato nel corso di una consulenza genetica, in presenza o telematica, durante la quale il medico genetista spiega il significato clinico delle varianti genetiche identificate.
A chi sono dedicati?
ExomeTest e GenomeTest sono rivolti a chi, tramite consulenza, voglia ottenere informazioni sul proprio patrimonio genetico per poter prendere decisioni più consapevoli e informate sulla propria salute, adottare misure di prevenzione mirate e ricercare un aiuto terapeutico precoce nel caso di predisposizione a diverse patologie. I test possono essere effettuati sul singolo individuo o su di un trio (l’intera famiglia), che include il paziente e i suoi genitori, per aumentare la probabilità di identificare la/e variante/i causativa/e in soggetti non diagnosticati.
Come funzionano?
ExomeTest e GenomeTest vengono eseguiti a partire da un campione di saliva, dal quale viene estratto il DNA da analizzare. Il campione di saliva viene raccolto attraverso un contenitore per auto-prelievo, eseguito in presenza del proprio medico di base che ne certifica la provenienza oppure presso la sede di Genartis. I tempi di esecuzione dei test sono rapidi, ma l’analisi richiede un’analisi bioinformatica sofisticata che viene curata manualmente.
I tempi di refertazione (salvo urgenze) sono di 60-90gg.
Report
I risultati di ExomeTest e GenomeTest vengono raccolti in un elaborato analitico (Report) predisposto da un gruppo di bioinformatici, genetisti e medici, basandosi sulla storia clinica e familiare dell’individuo. Il Report viene consegnato nel corso di una consulenza genetica, in presenza o telematica, durante la quale il medico genetista spiega il significato clinico delle varianti genetiche identificate.
A chi sono dedicati?
ExomeTest e GenomeTest sono rivolti a chi, tramite consulenza, voglia ottenere informazioni sul proprio patrimonio genetico per poter prendere decisioni più consapevoli e informate sulla propria salute, adottare misure di prevenzione mirate e ricercare un aiuto terapeutico precoce nel caso di predisposizione a diverse patologie. I test possono essere effettuati sul singolo individuo o su di un trio (l’intera famiglia), che include il paziente e i suoi genitori, per aumentare la probabilità di identificare la/e variante/i causativa/e in soggetti non diagnosticati.
Come funzionano?
ExomeTest e GenomeTest vengono eseguiti a partire da un campione di saliva, dal quale viene estratto il DNA da analizzare. Il campione di saliva viene raccolto attraverso un contenitore per auto-prelievo, eseguito in presenza del proprio medico di base che ne certifica la provenienza oppure presso la sede di Genartis. I tempi di esecuzione dei test sono rapidi, ma l’analisi richiede un’analisi bioinformatica sofisticata che viene curata manualmente.
I tempi di refertazione (salvo urgenze) sono di 60-90gg.
Perchè è importante eseguire i test?
Per diagnosticare e prevenire
I dati forniti da GenomeTest and ExomeTest identificano possibili variazioni genetiche individuali che causano malattie o che predispongono l’individuo a svilupparle in futuro. Grazie a questa consapevolezza, la persona può programmare in tutta serenità, con l’aiuto di specialisti medici, controlli personalizzati per ridurre il rischio legato alle patologie di cui è portatore. I test sono utili anche per valutare il rischio di trasmettere una patologia ai propri figli e sono quindi consigliati in previsione di una nascita.
Per migliorare la propria salute
I risultati di GenomeTest and ExomeTest possono offrire un quadro più approfondito dello stato di salute della persona e supportano gli specialisti nella valutazione e nel suggerimento di misure preventive specifiche per ogni individuo. Ad esempio, possono essere sfruttati per definire una dieta personalizzata, per identificare e prevenire disagi relativi a intolleranze alimentari o per formulare allenamenti sportivi che rispondano alle caratteristiche individuali.
Perchè scegliere Genartis
l team di Genartis è costituito da un gruppo di genetisti che collabora da molti anni con numerosi ospedali italiani per condurre analisi genomiche su pazienti e loro famiglie. Il team è inoltre coinvolto in progetti di ricerca nazionali ed internazionali (es. 1+M Genomes initiative) per garantire l’identificazione e l’implementazione delle pratiche analitiche più aggiornate per questo tipo di analisi.
Genartis offre la possibilità di avvalersi di una consulenza con un medico genetista prima e dopo l’esecuzione dei test, questo garantisce un’analisi personalizzata del genoma e l’identificazione dei rischi legati alla propria salute.
ExomeTest e GenomeTest richiedono un semplice prelievo di saliva e forniscono risultati paragonabili a quelli ottenuti tramite prelievo venoso.
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